Когато Стивън Хъф отива на преглед заради задух, той е на 29 години, не е пушил и се готви за сватба. Лекарите откриват рак на белия дроб в четвърти стадий, а тумори – в белите дробове, шията, гръбнака, черния дроб и мозъка. Първоначално диагнозата изглежда безмилостна. След това обаче генетичен анализ на повече от 300 гена в туморна проба променя лечението. Открита е промяна в гена ALK, който участва в контрола на клетъчния растеж. Хъф започва лечение с алектиниб – лекарство, насочено точно към тази мутация. „Първото ми изследване показа, че почти всяко туморно огнище или се е свило, или е изчезнало напълно“, разказва той.

От органа към мутацията

Този подход се нарича прецизна онкология. При традиционното лечение видът рак се определя по органа, в който е възникнал – бял дроб, черво, кожа или панкреас. При геномното профилиране водещ е въпросът коя промяна в ДНК кара тумора да расте. Проф. Дейвид Томас от Университета на Нов Южен Уелс определя промяната като логична, защото „ракът по същество е генетично заболяване“. Вместо еднакво лечение за всички пациенти с тумор в един и същ орган се търси лекарство срещу конкретния механизъм в раковите клетки.

В изследване с близо 4000 пациенти с напреднали форми на рак – на белия дроб, панкреаса, мозъка, яйчниците, червата и гърдата – повече от една трета са имали промени, които позволяват препоръка за таргетна терапия. Пациентите със съвпадение между мутация и лекарство са живели почти два пъти по-дълго от тези без такова съвпадение.

Нови възможности при рака на панкреаса

Един от най-ясните примери е ракът на панкреаса. Според проф. Томас над 30% от пациентите с този вид рак, получили подходяща препоръка за лечение, са живи пет години по-късно. При пациентите без съвпадение делът е 4%.

На 26 август 2026 г. Американската агенция по храните и лекарствата одобри дараксонрасиб за възрастни с метастатичен рак на панкреаса, които вече са получили поне едно системно лечение. В изпитване с 500 участници медианната обща преживяемост е 13,2 месеца при новото лекарство спрямо 6,7 месеца при стандартна химиотерапия. Резултатът обаче не означава универсално решение. Одобрението се отнася до конкретна група пациенти, а лечението има нежелани реакции: кожна и тъканна токсичност, възпаление на устната кухина, диария и риск от белодробно възпаление.

Подходът навлиза и при мозъчните тумори

При някои мозъчни тумори се използва ворасидениб – лекарство, насочено към мутации в гените IDH1 и IDH2. Във фаза 3 на клинично изпитване при пациенти с нискостепенни глиоми медианното време без влошаване на заболяването е 27,7 месеца с ворасидениб спрямо 11,1 месеца с плацебо. Данните показват полза за определена група пациенти, но не доказват, че всички мозъчни тумори могат да бъдат повлияни по този начин. При много видове рак все още няма открита мутация, за която да съществува ефективно лекарство.

Геномно профилиране още в детска възраст

Австралийската програма Zero Childhood Cancer прилага още по-подробен анализ при деца с рак. Изследват се целият геном на тумора, РНК, химични промени в ДНК и генетичният код, с който детето е родено. В някои случаи ракови клетки се отглеждат в лаборатория или в модели на заболяването, за да се проверят различни лекарства.

В проучване с 384 деца двугодишната преживяемост без прогресия е 26% при тези, получили лечение, препоръчано чрез геномния анализ. При стандартна терапия показателят е 12%. Програмата обаче обхваща деца с високорискови тумори и резултатите не могат автоматично да се пренасят към всички онкологични заболявания.

Основното препятствие пред прецизната онкология остава достъпът. Генетичното изследване може да открие подходяща мишена, но не навсякъде има платено изследване, достъпно лекарство или възможност пациентът да бъде включен в клинично изпитване. Освен това туморите могат да развият резистентност и да започнат да растат отново.

Това се случва и при Хъф пет години след началото на лечението. Тогава вече е налично ново лекарство срещу ALK – лорлатиниб. Четири години след смяната на терапията той продължава да работи и живее със съпругата си и двете им деца.