Новото поколение лекарства за муковисцидоза – т.нар. CFTR модулатори – освен че подобрява белодробната функция, е свързано със значително повишаване на броя на бременностите сред жените с това генетично заболяване. Особено изразен е ефектът на тройната комбинация елексакафтор/тезакафтор/ивакафтор: след като тя беше одобрена през 2019 г., честотата на бременностите се е увеличила повече от два пъти.

Дълго време се смяташе, че жените с муковисцидоза трудно забременяват поради по-гъстата цервикална слуз и нарушенията в овулацията. Новите наблюдения обаче показват, че възстановяването на функцията на дефектния CFTR протеин може да подобри условията за зачеване. Към това вероятно допринасят и по-доброто общо здраве и хранителен статус при лекуваните пациенти.

Промяната е толкова осезаема, че лекарите вече предупреждават жените с муковисцидоза да не разчитат на болестта като на естествена контрацепция. Макар че новите терапии не са „лекарство срещу безплодие“, те значително променят репродуктивните перспективи. При мъжете обаче ситуацията остава различна: при повечето от тях безплодието се дължи на вродена липса на семепроводи, която лекарствата не коригират.

Тези резултати показват как лечението на една генетична мутация може да повлияе дълбоко върху живота на пациентите – включително върху възможността им да създадат семейство.