Вродената амавроза на Лебер (LCA) е рядко наследствено дегенеративно заболяване на ретината и е сред водещите причини за вродена слепота в детска възраст. Най-често се предава автозомно-рецесивно: родителите обикновено са здрави носители на променен ген. Заболяването не е единствена диагноза, а група състояния, свързани с мутации в над 25 гена; тези мутации обясняват 70–80% от случаите, а идентифицирането на останалите продължава. Засегнатите гени участват в структурата и функцията на фоторецепторите, клетъчния транспорт и зрителния цикъл, чрез който светлината се превръща в нервен импулс. Когато тези процеси са нарушени от раждането, ретиналните клетки прогресивно се увреждат и губят функция.

Първите признаци обикновено се забелязват между 2-рия и 6-ия месец. Родителите могат да установят, че бебето не осъществява зрителен контакт, не се заглежда в лица или ярки предмети. Характерни са нистагъм – бързи неволеви движения на очите, симптом на Франческети – натискане или търкане на очите с юмручета и пръсти, както и слаба или липсваща реакция на зениците към светлина. При такива наблюдения консултацията с детски офталмолог не бива да се отлага; профилактичен преглед се препоръчва и за здрави доносени деца на 6-месечна възраст, освен при по-ранни симптоми.

Диагнозата е комплексна. Тя включва прецизен офталмологичен преглед, електрофизиологични изследвания като електроретинография, която при LCA показва силно подтиснат или липсващ сигнал, и образни методи като оптична кохерентна томография. Окончателната диагноза се поставя с генетично изследване – таргетирано секвениране от следващо поколение с панели за наследствени ретинални дистрофии. Ранното установяване на конкретната мутация е важно, защото позволява по-точна прогноза, планиране на рехабилитация и оценка на подходящи терапии.

Изследване при български пациенти за първи път анализира структурирано генетичния спектър на LCA. Резултатите потвърждават припокриване с известни европейски мутационни профили, но открояват и по-чести варианти, характерни за българската популация. Това има практическа стойност: оптимизира диагностичния алгоритъм, спестява време и ресурс на семействата и дава по-ясна картина колко пациенти потенциално са кандидати за одобрени генни терапии.

В момента има одобрена генна терапия за LCA, причинена от биалелна мутация в гена RPE65 – voretigene neparvovec. Тя доставя функционално копие на гена директно в ретиналните клетки. За други гени текат клинични проучвания. Генетичната диагноза е ключът, който определя дали пациентът е подходящ за конкретно лечение. Ето защо ранната диагностика и генетичната консултация са особено важни: те дават възможност за своевременна намеса, превенция на усложнения, зрителна рехабилитация, планиране на обучението и включване в лечебни програми или проучвания. Генетичната консултация изяснява типа наследяване, риска при следващи бременности и подпомага информирани решения за цялото семейство.