Какво представлява заболяването

Вродената амавроза на Лебер (LCA) е рядка наследствена дегенерация на ретината и е сред водещите причини за вродена слепота. Най-често се унаследява автозомно-рецесивно: родителите обикновено са здрави носители. LCA обхваща група заболявания, свързани с мутации в над 25 гена; те обясняват 70–80% от случаите, а търсенето на останалите продължава. Тези гени влияят на фоторецепторите, клетъчния транспорт и зрителния цикъл, чрез който светлината се превръща в нервен сигнал. При нарушение от раждането настъпва прогресивна увреда на ретиналните клетки и силно намалено зрение или практически липса на зрение в първите месеци.

Първи признаци

Симптомите се забелязват най-често между 2-рия и 6-ия месец. Родителите може да установят, че бебето не осъществява зрителен контакт и не се заглежда в хора или ярки предмети. Характерни са нистагъм, симптом на Франческети (натискане или търкане на очите, което стимулира светлинни усещания) и слаба или липсваща реакция на зениците към светлина.

Генетичен профил и диагностика

Генетичният профил показва конкретната мутация, отговорна за заболяването при отделния пациент. Изследване на български пациенти потвърждава припокриване с известни европейски профили, но откроява и по-чести варианти, характерни за българската популация. Това може да оптимизира диагностичния алгоритъм, да спести време и ресурс на семействата и да покаже броя на потенциалните кандидати за одобрени генни терапии. Диагнозата е комплексна: офталмологичен преглед, електроретинография (ERG), оптична кохерентна томография (OCT) и окончателно генетично изследване чрез таргетирано секвениране от следващо поколение (NGS панели).

Лечение и значение на ранната диагноза

Одобрена генна терапия има при биалелна мутация в гена RPE65 (voretigene neparvovec): тя доставя функционално копие на гена директно в ретиналните клетки. За други гени текат клинични проучвания. Генетичната диагноза определя дали пациентът е подходящ за конкретно лечение. Ранното откриване е ключово, защото терапиите са най-ефективни преди пълна и необратима атрофия на ретиналните клетки. То дава и възможност за зрителна рехабилитация, планиране на обучение и включване в лечебни програми.

Съвет към родителите

При първи съмнения не трябва да се отлага консултация с детски офталмолог. Ако бебето не установява зрителен контакт, не се заглежда, има необичайни неволеви движения на очите или постоянно ги търка и натиска, прегледът е задължителен. Профилактичен преглед се препоръчва и за здрави доносени деца на 6-месечна възраст, освен ако няма симптоми, налагащи по-ранна консултация. Генетичната консултация е важна за цялото семейство: изяснява типа унаследяване, риска при следващи бременности и подпомага информирани решения.