Напредъкът изпреварва достъпа

Науката за редките болести напредва бързо, но достъпът до лечение изостава. Над 300 млн. души по света живеят с редки болести, а одобрено лечение има едва за около 5% от тях. Към края на 2025 г. FDA вече е одобрила 26 генни терапии, но тези лекарства се произвеждат в малки количества, често от единствен производител, и са скъпи, защото разходите се разпределят върху малко пациенти. Затова решението къде и кога да бъдат пуснати на пазара е преди всичко икономическо: първо идват големите и платежоспособни пазари, а малките често остават последни.

Геополитиката също влияе. От май 2025 г. САЩ провеждат политика цените на лекарствата там да се изравнят с най-ниските цени в сравними развити държави. Първите анализи показват, че в единадесет държави от ЕС са пуснати с над една трета по-малко нови лекарства, отколкото година по-рано. При редките болести спадът засега е около 10%, но сигналът е ясен: компаниите имат причина да не бързат с пускането на нови терапии в държави с по-ниски цени. Няколко генни терапии, одобрени в Европа, бяха изтеглени от пазара по търговски причини, а не защото не действат. Достъпът вече зависи не само от откритието, а и от готовността на системата да плати, приложи и проследи лечението – при генните терапии до 15 години.

Европа и България

През май 2025 г. Световната здравна асамблея обяви редките болести за глобален приоритет, а през 2028 г. трябва да разгледа проект на десетгодишен глобаллен план. В ЕС с редки болести живеят между 27 и 36 млн. души. Европа създава много медицински открития, но често ги губи: около една четвърт от научните публикации в биотехнологиите са европейски, а в Европа остават едва около 10% от рисковия капитал за сектора. Цената и заплащането остават национална отговорност, а европейският път за планово лечение в друга държава често е бавен и административно тежък. Европа има план за борба с рака, но все още няма общ план за редките болести.

България е около средното за ЕС по официална статистика: от 168 нови лекарства, одобрени в ЕС през 2021–2024 г., към началото на 2026 г. у нас са достъпни 77. Но времето до достъп е над 600 дни, докато в Германия е около два месеца. При редките болести голяма част от терапиите се предписват и отпускат извън Позитивния лекарствен списък – по индивидуалния ред, включително за лекарства, които не са разрешени или не се разпространяват в България.

Моделът на малкия пазар

Доставките за отделни пациенти в малка страна са трудни: населението е около 6,4 млн. и намалява, близо една четвърт от хората са на 65 и повече години, БВП на човек е с 32% под средния за ЕС, а 36% от разходите за здраве се плащат директно от пациентите – най-високият дял в ЕС. При конкретно рядко заболяване пациентите често са единици. Всеки пациент е отделен проект – отделен протокол, поръчка, доставка, често при контролирана температура. Разходите за лицензи, квалифицирани хора, студена верига и документация са почти едни и същи независимо от обема. Често се плаща предварително на производителите, а плащането от системата се чака с месеци. За бизнес, който планира месеци напред, предвидимите правила са ключови.

Предимствата също са реални. Регулацията позволява лечение с лекарство, разрешено в друга държава, включително извън ЕС, когато лечението с разрешените у нас лекарства е невъзможно или без резултат. За периода 2001–2024 г. FDA е одобрила над три пъти повече лекарства сираци, отколкото са разрешени в ЕС. Няма минимално изискване за обем на поръчката – доставка може да се осигури и за един-единствен пациент. Специализираното регулаторно, логистично и търговско знание и връзките с производители, включително малки биотехнологични компании без представителство в Европа, са каналът, по който лекарството стига до българските лекари. Когато едно лекарство бъде разрешено и пуснато на българския пазар, индивидуалният ред вече не се прилага за него. Това е успех: ролята на доставчика е да бъде мостът, докато пътят бъде построен.

Редките болести движат медицината

Медицината на бъдещето често започва от редките болести. Първата генна терапия, разрешена в ЕС, беше за наследствено заболяване, засягащо не повече от един-двама души на милион. Първото лекарство с генно редактиране чрез CRISPR, одобрено в ЕС, е за бета-таласемия и сърповидноклетъчна анемия. Новите технологии, гъвкавите регулаторни подходи и моделите за участие на пациентите първо се прилагат при редките болести и после навлизат в други области. Всяко модерно лечение в България е опит за лекарите, фармацевтите и медицинските сестри, а когато лечението е само в чужбина, знанието и парите изтичат навън.

От март 2026 г. неонаталният скрининг у нас обхваща шест заболявания вместо три – добавени са спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. В 24-те европейски референтни мрежи за редки болести участват над 1600 специализирани центъра от 375 болници, но от България към края на 2024 г. пълноправни членове са само седем центъра, а участието ни е определено като силно ограничено. България вече има повече клинични изпитвания на глава от населението от средното за ЕС. Около 70% от редките болести започват в детството, затова навременното лечение е инвестиция в хора – ресурсът, от който страната има все по-малко.

Какво е нужно

България не може да стане голям пазар, но може да стане бърза, предвидима и надеждна система. Нужни са шест неща: национален план за редките болести с измерими цели, ясни отговорности, финансиране и работещ регистър; надеждни правила за индивидуалния ред с избор на доставчик не само по цена, а и по сигурност на веригата, срок и възможност за целия курс; активно използване на европейските инструменти – съвместна клинична оценка, право на доставка от притежателя на разрешението, съвместни покупки и преговори; нови модели на плащане за скъпите еднократни терапии – разсрочено и според резултата; повече български центрове в европейските референтни мрежи; ранна диагноза чрез разширяване на неонаталния скрининг и генетичната диагностика. И диалог – правилата трябва да се пишат заедно с лекарите, болниците, пациентските организации, институциите и доставчиците от самото начало.

В малка и застаряваща страна навременното лечение на всеки пациент с рядка болест е инвестиция – в едно семейство, в българската медицина и в бъдещето на страната.